Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F
CMT4F
Définition
Forme sévère et démyélinisante de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 caractérisée par la survenue pendant l'enfance du phénotype typique, lentement progressif de la CMT (faiblesse et atrophie musculaires distales, pieds creux) se manifestant par une perte sévère de sensibilité (souvent associée à une ataxie sensorielle), un ralentissement modéré à sévère des vitesses de conduction nerveuse, l'absence presque invariable de potentiels d'actions des nerfs sensitifs et la présence de retard moteur.
Orphanet, fiche ORPHA:99952, licence CC BY 4.0.