Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1
CMT1XCMTX1
Définition
Neuropathie sensitivo-motrice périphérique génétique rare, caractérisée par un mode de transmission dominant lié à l'X et par l'apparition à l'adolescence chez les garçons d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires progressives, distales, modérées à sévères des membres inférieurs et des muscles intrinsèques de la main, d'un pied creux, d'un pied tombant bilatéral, de réflexes tendineux diminués voire abolis, ainsi que d'un déficit sensitif léger à modéré au niveau des membres inférieurs. Les femmes ont tendance à développer des manifestations plus légères ou peuvent être asymptomatiques. Une surdité de perception et une atteinte du système nerveux central (souvent transitoire) ont également été rapportées.
Orphanet, fiche ORPHA:101075, licence CC BY 4.0.