Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J
CMT2J
Définition
La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J (CMT2J) est une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique) axonale, caractérisée par une apparition relativement tardive, des anomalies pupillaires et une surdité chez la plupart des patients, associées à une faiblesse musculaire distale et à une atrophie musculaire.
Orphanet, fiche ORPHA:99943, licence CC BY 4.0.