Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante avec douleurs neuropathiques
Définition
Sous-type rare de la maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante caractérisé par des douleurs neuropathiques handicapantes associées à une perte sensorielle légère, distale et symétrique affectant les membres inférieurs, sans ou avec un léger dysfonctionnement moteur. Les patients présentent habituellement des douleurs à type de brûlures ou de courbatures, ou encore des douleurs vives ou lancinantes, ainsi qu'une paresthésie au niveau des orteils, des talons et des chevilles.
Orphanet, fiche ORPHA:324585, licence CC BY 4.0.