Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B5
AR-CMT2B5Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2B5Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en NEFLNeuropathie axonale sévère précoce par déficit en chaîne légère des neurofilaments
Définition
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale rare caractérisée par la survenue, dans la petite enfance, de faiblesse et d'atrophie motrices distales lentement progressives (affectant plus sévèrement les jambes et modérément les bras) avec un léger retard de développement moteur, une hypotonie et une déficience sensorielle distale de toutes les modalités sensorielles.
Orphanet, fiche ORPHA:228374, licence CC BY 4.0.