Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6
CMT6Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 6Neuropathie périphérique et atrophie optiqueNeuropathie sensitivo-motrice héréditaire type VI
Définition
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale rare caractérisée par une neuropathie sensitivo-motrice axonale périphérique progressive (de sévérité variable), affectant principalement la partie distale des membres inférieurs, associée à une atrophie optique progressive, de sévérité variable, qui entraîne fréquemment une cécité. Les patients présentent généralement une faiblesse et une atrophie musculaires distales des membres, une hypo/aréflexie, des déformations des pieds, une mauvaise acuité visuelle (souvent en raison d'un scotome central), un nystagmus et une baisse de vision périphérique et nocturne. Parmi les autres manifestations rapportées figurent une surdité neurosensorielle, d'importantes contractures articulaires, une anosmie, une scoliose/une hyperlordose lombaire, des troubles cognitifs et une parésie des cordes vocales.
Orphanet, fiche ORPHA:90120, licence CC BY 4.0.