Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME
CMT2 autosomique dominante associée à MMENeuropathie sensitivo-motrice héréditaire autosomique dominante type 2 associée à MME
Définition
Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante rare caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales lentement progressives, ainsi que par une déficience sensorielle et une hyporéflexie débutant dans les membres inférieurs. À un âge plus avancé, les troubles progressifs de la marche peuvent entraîner la perte de l'autonomie de la marche chez certains patients.
Orphanet, fiche ORPHA:497757, licence CC BY 4.0.