Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5

Définition

Neuropathie sensitive congénitale rare caractérisée par une perte sélective ou généralisée de la sensibilité à la douleur et une altération de la sensibilité à la température, en l'absence d'autres anomalies neurologiques. Les patients présentent une insensibilité plus ou moins grave à la douleur et à la température. On observe fréquemment des automutilations des lèvres, de la langue et des doigts, des blessures indolores entraînant des coupures, des contusions, des fractures, une destruction d'articulations (articulations de Charcot), principalement au niveau des genoux et des pieds. Le conduction nerveuse motrice et sensorielle est normale chez ces patients. La biopsie nerveuse met généralement en évidence une réduction/absence de petites fibres myélinisées, tandis que les fibres non myélinisées ne sont généralement pas affectées. Une augmentation épisodique de la température corporelle, des taches cutanées, une diminution de la transpiration, une mauvaise cicatrisation des plaies, des infections dentaires et ostéo-articulaires, une kératite neurotrophique, un vieillissement prématuré, avec hypoplasie malaire et yeux enfoncés, sont rapportés chez quelques patients. Une déficience intellectuelle légère peut également être présente.

Orphanet, fiche ORPHA:64752, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8C21.3 · Neuropathie héréditaire sensitive et neurovégétative de type V