Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E
CMT4E
Définition
Forme congénitale hypomyélinisante de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4, caractérisée par un phénotype rappelant le syndrome de Dejerine-Sottas (incluant une hypotonie et/ou un retard de développement moteur dans la petite enfance), des vitesses de conduction nerveuse extrêmement ralenties, une atteinte respiratoire potentielle, une atteinte des nerfs crâniaux, et le phénotype typique de CMT (faiblesse et atrophie musculaires distales, perte sensitive, absence de réflexes tendineux profonds et déformation des pieds).
Orphanet, fiche ORPHA:99951, licence CC BY 4.0.