Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N
CMT2N
Définition
La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N (CMT2N) est une forme légère de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique) axonale, caractérisée par une perte sensorielle distale des jambes et une faiblesse musculaire pouvant être asymétrique. Les réflexes tendineux patellaires sont diminués et les achilléens absents. La progression de la maladie est lente.
Orphanet, fiche ORPHA:228174, licence CC BY 4.0.