Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I
CMT2I
Définition
La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I (CMT2I) est une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique) axonale, caractérisée par une apparition tardive avec une perte de sensibilité sévère (paresthésie et hypoesthésie) associée à une faiblesse musculaire distale affectant principalement les jambes, ainsi que des réflexes tendineux profonds diminués ou absents.
Orphanet, fiche ORPHA:99942, licence CC BY 4.0.