Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4
AR-CMT1CMT4Maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante autosomique récessive
Définition
Groupe de maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) démyélinisantes autosomiques récessives caractérisées par une faiblesse progressive et accentuée distalement et une atrophie des muscles innervés par le nerf péronier au niveau des membres inférieurs, suivie d'une faiblesse et d'une atrophie des mains, d'une perte sensorielle, et d'anomalies caractéristiques du pied. La CMT4 est généralement plus sévère que les autres formes de CMT, et son apparition est plus précoce.
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