Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G
CMT4GNeuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Russe
Définition
Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 caractérisée par l'apparition en début d'enfance d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales progressives, d'un retard de développement moteur, d'une atteinte sensorielle surtout distale, d'une aréflexie, d'un ralentissement modéré des vitesses de conduction nerveuse, ainsi que des déformations des mains et des pieds. Cette forme a été principalement rapportée au sein des communautés roms européennes en raison de mutations fondatrices.
Orphanet, fiche ORPHA:99953, licence CC BY 4.0.