Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement
NHSA avec surdité et retard de dévelopement
Définition
Ce syndrome est caractérisé par une neuropathie axonale sensorielle et autonomique, une surdité neurosensorielle et un retard de développement global et persistent.
Orphanet, fiche ORPHA:139573, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
8C21.Y · Autres neuropathie héréditaire sensitive ou neurovégétative