Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B
RI-CMT type B
Définition
Sous-type rare de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) intermédiaire autosomique récessive caractérisée par une neuropathie CMT associée à un retard de développement, un comportement auto-agressif, des caractéristiques dysmorphiques et un schwannome vestibulaire. Les vitesses de conduction du nerf moteur présentent des caractéristiques de lésions démyélinisantes et axonales.
Orphanet, fiche ORPHA:254334, licence CC BY 4.0.