Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2X
ARCMT2XCMT2XMaladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2 due à une mutation de SPG11
Définition
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale autosomique récessive rare, caractérisée par l'apparition, entre l'enfance à l'âge adulte, d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales lentement progressives, parfois asymétriques, ainsi que d'une déficience sensorielle, touchant principalement les membres inférieurs. Parmi les autres signes communément présents, on peut citer le pied creux, la cyphoscoliose, les contractures de la cheville, les tremblements ou les anomalies urogénitales. Des fasciculations et une atteinte proximale peuvent être observées dans certains cas. Les patients sont généralement capables de déambuler.
Orphanet, fiche ORPHA:466775, licence CC BY 4.0.