Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Neuropathie héréditaire avec surdité, déficience intellectuelle et absence de fibres sensitives myélinisées de gros calibre
Définition
Le syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle est une neuropathie motrice et sensorielle démyélinisante, héréditaire et rare. Il se caractérise par l'apparition précoce d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales, lentement progressives, sans atteinte sensorielle, d'une surdité neurosensorielle congénitale et d'un léger déficit intellectuel (avec atteinte du développement de la parole). L'absence de larges fibres myélinisées en biopsie du nerf sural est aussi caractéristique de la maladie.
Orphanet, fiche ORPHA:90103, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
8C20.Y · Autres neuropathie héréditaire motrice et sensorielle