Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2
CMT4B2
Définition
Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 caractérisée par une neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante sévère survenant en début de l'enfance, un glaucome précoce, un repli focal des gaines de myéline au niveau des nerfs périphériques, un ralentissement sévère des vitesses de conduction nerveuse, et le phénotype typique de la CMT (faiblesse et atrophie musculaires distales, perte sensorielle, absence de réflexes tendineux profonds et pieds creux fréquemment observés). Des cas de déficience visuelle sévère entraînant une cécité, généralement associée à un glaucome, ainsi qu'une parésie des cordes vocales, ont également été rapportés.
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