Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O
CMT2O
Définition
Sous-type génétique rare de la maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2, caractérisé par l'apparition dans la petite enfance d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires lentement progressives et principalement distales des membres inférieurs, d'un retard de développement moteur, d'une perte sensorielle de degré variable et des pieds creux, en présence de vitesses de conduction nerveuse normales ou proches de la normale. D'autres caractéristiques, inconstantes, peuvent inclure une faiblesse musculaire proximale, une démarche anormale, une arthrogrypose, une scoliose, des troubles cognitifs et une spasticité.
Orphanet, fiche ORPHA:284232, licence CC BY 4.0.