Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1
CMT4 associée à SURF1CMT4KMaladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante sévère associée à SURF1Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4K
Définition
Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 caractérisée par la survenue pendant l'enfance d'une neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante progressive et sévère, se manifestant par une faiblesse et une atrophie musculaires distales des mains et des pieds, une atteinte sensorielle distale des membres inférieurs (sensibilité aux vibrations et aux piqûres), une aréflexie, un ralentissement sévère des vitesses de conduction des nerfs moteurs (25 m/sec ou moins) et une acidose lactique associée à un déficit en complexe IV mitochondrial. Les patients présentent aussi une cyphoscoliose, un nystagmus, une perte auditive, une ataxie cérébelleuse et/ou des anomalies cérébrales à l'IRM (lésions putaminales et périaqueducales).
Orphanet, fiche ORPHA:391351, licence CC BY 4.0.