Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C
CMT1C
Définition
Neuropathie sensitivomotrice démyélinisante héréditaire autosomique dominante rare, qui peut se présenter soit par un phénotype de maladie de Charcot-Marie-Tooth classique avec faiblesse musculaire distale et perte de masse musculaire, troubles de la marche, paresthésie, diminution du sens vibratoire et de la sensibilité à la douleur, soit par une forme plus légère à prédominance sensitive avec paresthésie transitoire, diminution de la sensibilité et douleurs distales dans les membres supérieurs et inférieurs, sans faiblesse musculaire significative. Les pieds creux sont une caractéristique courante de la maladie, associés à d'autres symptômes à type de tremblements des mains et de diminution ou d'absence des réflexes tendineux profonds.
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