Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C
CMT2C
Définition
La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C (CMT2C) est une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique) axonale, caractérisée par l'association d'anomalies des cordes vocales, d'une détérioration des muscles respiratoires et d'une surdité neurosensorielle, avec une faiblesse musculaire distale des mains et des pieds. La maladie apparaît entre l'enfance et la sixième décennie.
Orphanet, fiche ORPHA:99937, licence CC BY 4.0.