Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa

Définition

Une neuropathie génétique héréditaire rare, axonale, motrice et sensorielle. Elle se caractérise par la survenue à l'âge adulte d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires surtout proximales, symétriques et lentement progressives, par des crampes musculaires douloureuses, des fasciculations et une atteinte sensorielle distale, affectant surtout (mais pas exclusivement) des individus (et leurs descendants) issus de la région d'Okinawa au Japon. L'absence de réflexes tendineux profonds, des taux élevés de créatine kinase et un mode de transmission autosomique dominant sont aussi caractéristiques de la maladie.

Orphanet, fiche ORPHA:90117, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8C20.Y · Autres neuropathie héréditaire motrice et sensorielle