Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H
CMT4H
Définition
Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 caractérisée par la survenue avant l'âge de deux ans d'une neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante sévère, lentement progressive, se manifestant par un retard de développement moteur (la marche), une démarche instable, une faiblesse et une atrophie musculaires distales (affectant surtout les membres inférieurs), une aréflexie, une légère hypoesthésie symétrique avec une distribution en « chaussettes », et des malformations squelettiques (incluant une cyphoscoliose, un cou court, des pieds creux et des pieds bots équins). Les vitesses de conduction nerveuse sont sévèrement ralenties.
Orphanet, fiche ORPHA:99954, licence CC BY 4.0.