Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C
CMT4C
Définition
Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 caractérisée par la survenue pendant l'enfance ou l'adolescence d'une neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante relativement légère, qui contraste avec une scoliose précoce sévère, rapidement progressive, et par le phénotype typique de la CMT (faiblesse et atrophie musculaires distales, perte sensorielle et déformation fréquente des pieds). Un large spectre de vitesses de conduction nerveuse est observé. Une atteinte des nerfs crâniaux et une cyphoscoliose ont, par ailleurs, été rapportées.
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