Malformations congénitales du système nerveux

Anencephaly or similar anomalies

Malformation du système nerveux résultant d’une mauvaise fermeture des neuropores. Ces nourrissons naissent avec une moelle épinière, un cervelet et un tronc cérébral intacts, mais les structures neurales ne se forment pas au-delà de ce seuil. Le crâne n’est que partiellement formé, mais les yeux sont généralement normaux.

Anencephaly

Aussi : monstre anencéphalique · anencéphale · absence de cerveau · agénésie cérébrale · aplasie cérébrale · Anencéphalie/exencéphalie isolée

L'anencéphalie est une anomalie du tube neural, caractérisée par l'absence totale ou partielle de la voûte crânienne et de la peau de recouvrement, le cerveau étant absent ou réduit à une petite masse. La plupart des cas sont des mort-nés, bien que certains nourrissons aient survécu pendant quelques heures. Dans la plupart des cas, les résultats de l'autopsie révèlent l'absence de glandes surrénales. L'anencéphalie est probablement multifactorielle, c'est-à-dire qu'elle résulte d'interactions entre les gènes et l'environnement. Des cas familiaux avec un mode d'hérédité apparemment autosomique récessif ont été décrits, mais la plupart des cas sont sporadiques. Il a été démontré que les carences en acide folique et en zinc, ainsi que l'obésité maternelle, étaient des facteurs de risque.

Maladies rares : Anencéphalie/exencéphalie isolée, Anencéphalie isolée

Craniorachischisis

Affection due à une fermeture incomplète du tube neural pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par l'absence totale du crâne, par des anomalies importantes au niveau des vertèbres et de la peau, et par l'absence du cerveau.

Maladie rare : Craniorachischisis

Iniencephaly

L'iniencephalie est une forme rare d'anomalie du tube neural dans laquelle une malformation de la jonction cervico-occipitale est associée à une malformation du système nerveux central. Les caractéristiques cardinales sont le défaut de l'os occipital, l'absence partielle ou totale des vertèbres cervicothoraciques, la rétroflexion fœtale de la tête et l'absence caractéristique du cou. Elle est associée à des malformations des systèmes nerveux central (spina bifida et/ou anencéphalie), gastro-intestinal (omphalocèle) et cardiovasculaire.

Maladies rares : Iniencéphalie ouverte, Iniencéphalie fermée, Iniencéphalie

Acephaly

Aussi : Absence congénitale de la tête

Amyelencephaly

Aussi : anencéphalomyélie

L'amyélencéphalie est l'absence à la fois du cerveau et de la moelle épinière.

Cephalocele

Aussi : Craniocele · hydro-encéphalocèle

Affection due à une anomalie de développement du crâne pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une hernie des méninges. Cette affection peut se manifester par une hernie cérébrale ou un retard de développement. La confirmation se fait par l'observation d'une hernie des méninges, au moyen d’une imagerie.

Maladies rares : Encéphalocèle frontale, Encéphalocèle isolée, Encéphalocèle nasale, Encéphalocèle pariétale, Encéphalocèle basale, Encéphalocèle occipitale, Méningocèle crâniale, Céphalocèle

Spina bifida

Aussi : hydrocèle spinalis · anomalie du tube neural SAI · SB [spina bifida] · hernie spinale SAI · fissure rachidienne SAI · Dysraphie vertébrale

Le spina bifida est la plus fréquente d'un groupe d'anomalies congénitales appelées anomalies du tube neural. Le spina bifida affecte la colonne vertébrale et, parfois, la moelle épinière. L’aperta spina bifida définit la malformation dorsale des vertèbres, associée à divers degrés d’anomalies de la colonne vertébrale. Une poche de peau peut se former, contenant les méninges (méningocèle) ou la moelle épinière et les méninges (myéloméningocèle). On distingue différents sous-types en fonction de la localisation de cette anomalie. Les conséquences sont la paraplégie (paralysie des membres inférieurs), l'hydrocéphalie, la malformation de Chiari (résultat de la fixation de la colonne vertébrale pendant la vie in utero), l'incontinence urinaire et anorectale. L'intensité des signes varie fortement en fonction du niveau et de l'étendue de la lésion.

Maladie rare : Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

FOLICUMTARDYFERONTARDYFERON B9AMYTRILLAROXYL Gtte

Spina bifida cystica

Aussi : Spina bifida cystica · Spina bifida avec hydrocéphalie

Affection due à une anomalie de développement du tube neural pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par des lésions nerveuses et par la présence de méningocèles au niveau du dos. Cette affection peut se manifester par une déficience physique ou mentale.

Maladie rare : Dysraphisme spinal associé à une méningocèle postérieure

Myelomeningocele with hydrocephalus

Aussi : Myéloméningocèle

Affection due à une anomalie de développement du tube neural pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par des lésions nerveuses et par une hydrocéphalie. Cette affection peut également se manifester par une syringomyélie, une luxation de la hanche, des maux de tête, des nausées, des vomissements, une vision trouble, des problèmes d'équilibre, des problèmes de contrôle de la vessie, une méningite ou une déficience mentale.

Myelomeningocele without hydrocephalus

Affection due à l’absence de fermeture complète du tube neural pendant le développement du fœtus. Cette affection est caractérisée par des lésions nerveuses. Cette affection peut également se manifester par une syringomyélie, une luxation de la hanche, des maux de tête, des nausées, des vomissements, une vision trouble, des problèmes d'équilibre, des problèmes de contrôle de la vessie, une méningite ou une déficience mentale.

Myelocystocele

Affection due à l’absence de fermeture complète du tube neural pendant le développement du fœtus. L'affection est caractérisée par des masses lombo-sacrées recouvertes de peau, un méningocèle tapissé d'arachnoïde qui est directement en continuité avec l'espace sous-arachnoïdien de la colonne vertébrale, et une moelle épinière hydromyélique de faible hauteur qui traverse le méningocèle et se développe en un grand kyste terminal. Cette affection peut se manifester par des lésions neuronales et par une déficience fonctionnelle consécutive en dessous du site de la myélocystocèle.

Maladie rare : Myélocystocèle

Spina bifida aperta

Aussi : Spina bifida manifeste · spina bifida aperta avec moelle épinière attachée · Spina bifida ouvert · Spina bifida sans hydrocéphalie · Spina bifida ulcéré

Affection due à une anomalie de développement du tube neural pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une lésion nerveuse provenant d'une localisation connue de la colonne vertébrale, indiquée par la présence d'un méningocèle ou d'un myéloméningocèle. Cette affection peut se manifester par une déficience physique ou mentale.

Maladies rares : Dysraphisme spinal ouvert, Dysraphisme spinal ouvert associé à une myéloméningocèle

Arnold-Chiari malformation type II

Aussi : Malformation d'Arnold-Chiari SAI · Syndrome d'Arnold-Chiari SAI · Obstruction d'Arnold-Chiari de type II · Malformation de Chiari type II

Affection due à une anomalie de développement du cerveau et de la moelle épinière pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une extension des tissus du cervelet et du tronc cérébral dans le foramen magnum. Cette affection peut se présenter sous la forme d'une absence partielle ou complète du vermis cérébelleux, d'une myéloméningocèle, de douleurs cervicales, de problèmes d'équilibre, de faiblesse musculaire, d'engourdissement des membres, de vertiges, de problèmes de vision, de difficultés à avaler, de bourdonnements d'oreilles, de perte auditive, de vomissements, d'insomnies, de dépression ou de déficience motrice.

Congenital hydrocephalus

Aussi : Hydrocéphalie chez le nouveau-né

Maladie due à une anomalie de développement du cerveau pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une augmentation rapide du périmètre crânien ou par une taille de tête anormalement grande en raison d'une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau. Cette affection peut également se manifester par des vomissements, une somnolence, une irritabilité, une déviation des yeux vers le bas ou des troubles convulsifs. La confirmation se fait par l'observation du liquide céphalo-rachidien dans les ventricules cérébraux, au moyen d'une imagerie.

Maladie rare : Hydrocéphalie congénitale

Hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius

Aussi : Déformation de l'aqueduc du mésencéphale · Atrésie de l'aqueduc de Sylvius · aqueduc de sténose de Sylvius · aqueduc congénital d'occlusion de Sylvius · obstruction congénitale de l'aqueduc de Sylvius · sténose congénitale de l'aqueduc de Sylvius

L'hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius (HSAS) ou syndrome de Bickers-Adams est caractérisée par l'association d'une hydrocéphalie, d'une déficience intellectuelle sévère, d'une spasticité et de pouces en adduction; elle fait partie du syndrome L1 (voir ce terme).

Maladie rare : Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius

Cerebral structural developmental anomalies

Aussi : anomalie cérébrale SAI · difformité cérébrale SAI · maldéveloppement du cerveau · difformité du cerveau SAI · dysgénésie cérébrale · anomalie cérébrale congénitale

Toute affection due à une anomalie de développement du cerveau pendant la période prénatale.

Microcephaly

Aussi : microcéphale · nanocephalie · hypoplasie cérébrale · nondéveloppement du cerveau · hypoplasie céphalique · cerveau nondéveloppé

Affection due à une anomalie de développement de la tête pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une taille de tête nettement inférieure à la normale pour l’âge et le sexe. Cette affection peut également se manifester par des retards de développement, des difficultés d'équilibre et de coordination, une petite taille, une hyperactivité, un retard mental, des troubles convulsifs ou d'autres anomalies neurologiques.

Maladies rares : Microcéphalie primaire autosomique récessive, Microcéphalie primaire autosomique dominante, Microcéphalie létale type Amish

Megalencephaly

Aussi : Macroencéphalie

Affection due à une anomalie de développement du cerveau pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une augmentation de la taille ou du poids du cerveau, par ailleurs formé correctement. Cette affection peut également se manifester par des troubles convulsifs, des déficits moteurs, un retard mental et une légère déficience cognitive.

Maladies rares : Mégalencéphalie isolée, Hémimégalencéphalie

Holoprosencephaly

Aussi : HPE [holoprosencéphalie]

L'holoprosencéphalie est une malformation cérébrale résultant d'un clivage incomplet du prosencéphale. Elle se produit entre le 18ème et le 28ème jour de gestation et affecte à la fois le cerveau antérieur et le visage. Dans la plupart des cas, des anomalies faciales sont observées: cyclopie, proboscis et fente labiale/palatine médiane ou bilatérale dans les formes graves, et hypotélorisme oculaire ou incisive centrale maxillaire médiane solitaire dans les formes mineures. Ces anomalies de la ligne médiane peuvent se produire sans les malformations cérébrales (microformes). Les enfants atteints de HPE présentent de nombreux problèmes médicaux: retard de développement et difficultés d'alimentation, épilepsie et instabilité de la température, du rythme cardiaque et de la respiration. Les troubles endocriniens comme le diabète insipide, l'hypoplasie surrénalienne, l'hypogonadisme, l'hypoplasie thyroïdienne et le déficit en hormones de croissance sont fréquents.

Maladies rares : Holoprosencéphalie, Holoprosencéphalie microforme, Holoprosencéphalie septo-préoptique, Holoprosencéphalie semi-lobaire, Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie, Holoprosencéphalie lobaire, Holoprosencéphalie alobaire

Corpus callosum agenesis

Aussi : malformation congénitale du corps calleux · nonRARE EN EUROPE : Agénésie isolée du corps calleux · aplasie du corps calleux · absence congénitale du corps calleux · hypoplasie du corps calleux · corps calleux hypoplasique

L'agénésie du corps calleux est la malformation cérébrale la plus courante; elle est caractérisée par l'absence totale ou partielle de la principale commissure interhémisphérique, le corps calleux.

Maladie rare : Agénésie isolée du corps calleux

Arrhinencephaly

Aussi : arhinencéphalie · holotélencéphalie

Affection due à une anomalie de développement des organes olfactifs pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par l'absence des bulbes et des voies olfactifs.

Maladie rare : Arhinencéphalie isolée

Abnormal neuronal migration

Aussi : Syndromes liés à des anomalies de la migration neuronale

Toute affection due à une migration anormale des cellules neuronales pendant la période prénatale. Ces maladies peuvent se manifester par un manque de tonus musculaire et de motricité, des troubles convulsifs, des retards de développement, un retard mental, un retard de croissance et de développement, des difficultés d'alimentation, un gonflement des extrémités ou une microcéphalie.

Polymicrogyria

La polymicrogyrie (PMG) est une malformation corticale cérébrale caractérisée par un plissement cortical excessif et par des sillons peu profonds. L'examen microscopique révèle une stratification corticale anormale. La répartition topographique de la PMG est variable, mais la PMG périsylvienne bilatérale et symétrique (BPP) est la forme la plus fréquente. La PMG se manifeste par une légère déficience intellectuelle, une épilepsie et une paralysie pseudobulbaire, qui entraîne des difficultés d'apprentissage de la parole et de l'alimentation. La gravité de la PMG dépend fortement de la localisation et de la taille de la zone affectée.

Maladies rares : Polymicrogyrie bilatérale, Polymicrogyrie unilatérale, Polymicrogyrie unilatérale focale, Polymicrogyrie généralisée bilatérale, Polymicrogyrie frontale bilatérale, Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale, Polymicrogyrie, Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne, Polymicrogyrie unilatérale hémisphérique, Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale

Cortical dysplasia

Affection due à une anomalie de développement du cortex pendant la période prénatale, ou à un traumatisme. Cette affection est caractérisée par des crises d'épilepsie. Cette affection peut également se manifester par des troubles de l'apprentissage.

Maladies rares : Dysplasie corticale focale isolée type Ib, Dysplasie corticale focale isolée type Ic, Dysplasie corticale focale isolée type Ia, Dysplasie corticale focale isolée type IIb, Dysplasie corticale focale isolée type II, Dysplasie corticale focale isolée type IIa, Dysplasie corticale focale isolée type I, Dysplasie corticale cérébrale, Dysplasie corticale focale isolée

Encephaloclastic disorders

Maladie rare : Anomalie secondaire à une destruction cérébrale

Porencephaly

La porencéphalie est caractérisée par une cavité intracérébrale circonscrite de taille variable, qui peut être bordée par une substance grise polymicrogyre anormale. Dans les cas extrêmes, cette cavité peut entraîner une communication entre la surface piale et le ventricule; on parle alors de schizencéphalie.

Maladies rares : Porencéphalie, Porencéphalie familiale

Schizencephaly

La schizencéphalie est une malformation cérébrale congénitale rare caractérisée par la présence de fentes linéaires dans l'un ou les deux hémisphères du cerveau, s'étendant des ventricules latéraux à la surface piale du cortex, et qui entraînent divers symptômes neurologiques tels que l'épilepsie, des déficits moteurs et un retard psychomoteur.

Maladies rares : Schizencéphalie, Schizencéphalie acquise, Schizencéphalie familiale

Hydranencephaly

Affection due à une absence de développement des hémisphères cérébraux pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par l'absence de cerveau antérieur à l'imagerie. Cette affection peut se manifester par une déficience visuelle, un retard de croissance, une surdité, une cécité, une quadriparésie spastique ou des déficiences intellectuelles.

Maladie rare : Hydranencéphalie

Brain cystic malformations

Aussi : kyste cérébral congénital · porose cérébrale congénitale · dégénérescence congénitale du cerveau kystique · Kystes cérébraux congénitaux

Maladie due à l'expansion de la plaque de couverture de la vésicule cérébrale, ou à des structures extra-axiales telles qu'une membrane arachnoïde ou des cellules épendymaires migrantes. Cette maladie est caractérisée par la présence de kystes remplis de liquide dans le cerveau. Cette maladie peut se manifester par une asymétrie du crâne, une compression du cerveau, une pression intracrânienne élevée, une hydrocéphalie, des hémorragies ou des convulsions. Cette maladie peut également être asymptomatique. La confirmation se fait par l'observation de kystes intracérébraux, au moyen d'une imagerie.

Maladie rare : Kyste glioépendymaire/épendymaire

Colpocephaly

Aussi : Vésiculocéphalie

Une affection causée par un défaut de développement et d'épaississement de la substance blanche dans le cerveau postérieur au cours de la période anténatale. Cette affection est caractérisée par des cornes occipitales - la partie postérieure ou arrière des ventricules latéraux (cavités) du cerveau - sont plus grandes que la normale.

Cerebellar structural developmental anomalies

Aussi : Malformations du cervelet

Toute affection due à une anomalie de développement du cerveau pendant la période prénatale.

Dandy-Walker malformation

Aussi : atrésie du trou de Luschka · Atrésie du trou de Magendie · blocage congénital du trou de Magendie · kyste de Dandy-Walker · syndrome de Dandy-Walker · difformité de Dandy-Walker

La malformation de Dandy-Walker est l'association de trois signes : hydrocéphalie, absence partielle ou totale du vermis cérébelleux et kyste de la fosse postérieure contigu au quatrième ventricule.

Maladie rare : Malformation de Dandy-Walker isolée

Hypoplasia or agenesis of cerebellar hemispheres

L'hypoplasie cérébelleuse correspond à un sous-développement des structures cérébelleuses qui peut concerner le vermis et/ou les hémisphères cérébelleux de l'agénésie partielle à totale. Elle a été décrite dans le contexte de diverses entités cliniques: anomalies chromosomiques, exposition in utero à des toxines et à des agents infectieux, troubles métaboliques (troubles de la glycosylation et déficiences en CoQ10), et d’un grand nombre de maladies neurologiques génétiques rares. Elle peut être confinée au cervelet, ou affecter d'autres structures du SNC: le mésencéphale (syndromes de la dent molaire), le pont et la moelle (hypoplasie ponto-cérébelleuse), le cortex cérébral (syndromes de l'hypoplasie cérébelleuse de la lissencéphalie).

Maladies rares : Hypoplasie isolée bilatérale des hémisphères cérébelleux, Hypoplasie/dysplasie isolée unilatérale des hémisphères cérébelleux

Focal cerebellar dysplasia

Affection due à une anomalie de développement du cervelet pendant la période prénatale. Cette affection peut se manifester par une hypotonie, des déformations faciales, des anomalies des yeux ou de la motricité oculaire, des déficiences cognitives ou un dysfonctionnement moteur. La confirmation se fait par l'observation d'un cervelet malformé, au moyen d'une imagerie.

Structural developmental anomalies of the neurenteric canal, spinal cord or vertebral column

Aussi : Malformations du développement du canal neuroentérique, de la moelle épinière ou du rachis · malformations du canal neuroentérique, de la moelle épinière ou du rachis

Toute affection due à une anomalie de développement du canal neural, de la moelle épinière et de la colonne vertébrale pendant la période prénatale.

Primary tethered cord syndrome

Affection due à une anomalie de développement la moelle épinière pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par le rattachement de la moelle épinière au canal rachidien. Cette affection peut se présenter sous forme d'appendices cutanés du bas du dos, de douleurs radiculaires, de faiblesse, d'hyporéflexie asymétrique, de spasticité, de modifications sensorielles, de dysfonctionnement intestinal ou vésical, ou de dysfonctionnement moteur. La confirmation se fait par l'observation d'une moelle épinière attachée, au moyen d'une imagerie.

Maladie rare : Syndrome de la moelle attachée primaire

Diastematomyelia

Aussi : diplomyélie · Malformation du cordon fendu

Affection due à une défaillance de la moelle épinière pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par la séparation de la moelle épinière en deux parties par un septum rigide ou fibreux. Cette affection peut se présenter sous la forme d'une déformation des vertèbres, de douleurs, d'une faiblesse, d'une altération de la démarche, de modifications sensorielles dans les jambes ou de troubles du sphincter. La confirmation se fait par l'observation d'une moelle épinière à septum divisé, au moyen d’une imagerie.

Maladies rares : Moelle épinière dédoublée type I, Embryofoetopathie à la phénylhydantoïne, Moelle épinière dédoublée type II, Malformation du cordon médullaire divisé, type composite

Amyelia

Aussi : Agénésie de la moelle épinière

Affection due à une malformation de la moelle épinière pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par l'absence de certaines parties de la moelle épinière.

Maladie rare : Amyélie isolée

Primary syringomyelia or hydromyelia

Aussi : Syringomyélie ou hydromyélie congénitale

Affection due à une anomalie de développement du canal rachidien pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une cavité à l'intérieur de la moelle épinière dans laquelle le liquide céphalo-rachidien peut s'accumuler. La confirmation se fait par l'observation d'une cavité remplie de liquide dans la moelle épinière, au moyen d’une imagerie.

Maladie rare : Syringomyélie primaire

Arnold-Chiari malformation type I

Aussi : Malformation de Chiari type I · Obstruction de Arnold-Chiari de type I

Affection due à une anomalie de développement du cervelet pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une extension des amygdales cérébelleuses dans le foramen magnum, sans implication du tronc cérébral. Cette affection peut se présenter comme asymptomatique. La confirmation se fait par l'observation de l'extension de l'amygdale cérébelleuse, au moyen d'une imagerie.

Maladie rare : Malformation d'Arnold-Chiari type I