Absence de voûte crânienne
Définition
Malformation congénitale rare caractérisée par l'absence d'os de la voûte crânienne, de la dure-mère et des muscles associés, alors que la base du crâne, les os de la face et les structures cérébrales sont normaux. Le système nerveux central est en principe intact, mais certaines anomalies cérébrales, telles que l'holoprosencéphalie, l'hydrocéphalie, la micropolygyrie et les anomalies de gyration peuvent être présentes. Le diagnostic prénatal par échographie est généralement confirmé par l'imagerie par résonance magnétique, car la malformation peut être confondue avec l'anencéphalie ou l'encéphalocèle.
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