Dysplasie corticale focale isolée
Epilepsie due à FCD
Définition
Malformation cérébrale non syndromique rare, d'origine génétique, due à un trouble de la migration neuronale caractérisé par des malformations focales de taille variable affectant toute partie du cortex cérébral. Elle se manifeste par une épilepsie pharmacorésistante (entraînant généralement une déficience intellectuelle) et par des troubles du comportement. Les anomalies visibles à l'IRM (anomalies du signal de la substance blanche et/ou grise, jonction floue entre la substance grise et la substance blanche, perte de volume localisée, épaississement cortical, schéma anormal des gyri, hippocampe anormal) et les schémas histopathologiques variables sont associés.
Orphanet, fiche ORPHA:65683, licence CC BY 4.0.