Holoprosencéphalie septo-préoptique
HPE septo-préoptique
Définition
Sous-type rare d'holoprosencéphalie caractérisé par une fusion médiane limitée aux régions septales et/ou préoptiques du télencéphale en l'absence de fusion néocorticale frontale significative. Les malformations craniofaciales de la ligne médiane sont généralement légères et comprennent une incisive maxillaire médiane solitaire et une sténose du sinus piriforme. Parmi les autres manifestations rapportées figurent un retard de langage, des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement. L'imagerie met en évidence un développement anormal du fornix, une absence ou une hypoplasie du corps calleux antérieur et une artère cérébrale antérieure unique.
Orphanet, fiche ORPHA:280195, licence CC BY 4.0.