Holoprosencéphalie lobaire
Définition
Forme d'holoprosencéphalie caractérisée par la séparation des hémisphères cérébraux droit et gauche et des ventricules latéraux, principalement antérieure et ventrale, avec continuité du néocortex frontal sur la ligne médiane. Des malformations craniofaciales sont variables et peuvent inclure, entre autres : hypotélorisme oculaire, fente labiale médiane (complète ou partielle) et/ou nez plat.
Orphanet, fiche ORPHA:93924, licence CC BY 4.0.