Holoprosencéphalie semi-lobaire
Définition
Forme de holoprosencéphalie caractérisée avec fusion des lobes frontaux et pariétaux droits et gauches, la scissure interhémisphérique n'étant que partielle et postérieure. Les caractéristiques craniofaciales sont variables : hypotelorisme oculaire, fente labiale médiane (complète ou partielle) et un nez aplati.
Orphanet, fiche ORPHA:220386, licence CC BY 4.0.