Dysraphisme spinal ouvert
Spina bifida apertaSpina bifida ouvert
Définition
Défaut rare de fermeture du tube neural caractérisé par une anomalie cutanée avec exposition du tissu neural dans la région de la colonne vertébrale, avec ou sans sac de protubérance au site de la lésion. Les signes et les symptômes varient en fonction de la constitution de la protubérance (englobant seules les méninges ou incluant aussi le tissu de la moelle épinière), de la localisation et de la gravité de la lésion, mais peuvent inclure un dysfonctionnement moteur, sensoriel et/ou sphinctérien, une hydrocéphalie et/ou des anomalies squelettiques (par exemple, une scoliose, une hémivertèbre), entre autres.
Orphanet, fiche ORPHA:268369, licence CC BY 4.0.