Hypoplasie isolée bilatérale des hémisphères cérébelleux
Définition
Malformation cérébelleuse rare caractérisée par une hypoplasie des deux hémisphères cérébelleux sans autre anomalie cérébelleuse/cérébrale ou autre caractéristique clinique associée. Les patients atteints présentent une hypotonie légère et un retard moteur, des troubles cognitifs légers, un retard de langage, des déficits de mémoire visuospatiale et verbale, une dysdiadochocinésie, des tremblements intentionnels, ainsi qu'une éventuelle une hypersensibilité émotionnelle et une légère dépression.
Orphanet, fiche ORPHA:269221, licence CC BY 4.0.