Anencéphalie/exencéphalie isolée
Définition
Anomalie rare du tube neural caractérisée par l'absence de voûte crânienne et de structures cérébrales. Cette malformation létale est due à un défaut de fermeture du neuropore antérieur au cours des premiers stades du développement embryonnaire, ce qui entraîne une exencéphalie (cerveau « ouvert »). La dégénérescence des tissus cérébraux est due à leur exposition au liquide amniotique et transforme l'exencéphalie en anencéphalie (absence de cerveau).
Orphanet, fiche ORPHA:1048, licence CC BY 4.0.