Microcéphalie primaire autosomique dominante
Définition
Anomalie rare non syndromique du développement embryonnaire, d'origine génétique, caractérisée par un périmètre crânien occipitofrontal congénital non progressif qui se situe 2 déviations standards minimum en dessous de la moyenne pour l'âge, le genre et l'origine ethnique, associé à une architecture cérébrale normale, en l'absence d'autres anomalies. Une déficience intellectuelle limite à modérée, ainsi qu'un retard psychomoteur précoce peuvent ou non être associés.
Orphanet, fiche ORPHA:2514, licence CC BY 4.0.