Amyélie isolée
Définition
Malformation rare du système nerveux central caractérisée par l'absence congénitale de la moelle épinière, généralement associée à des malformations rachidiennes osseuses segmentaires. Les déficits neurologiques dépendent des segments affectés et du fonctionnement de la moelle épinière résiduelle. Généralement la moelle épinière apparaît normale au-dessus de la malformation et volumineuse, épaissie et basse dans la partie caudale. Le tableau clinique comprend des degrés variables de faiblesse musculaire (associée à des déformations des membres inférieurs) et une vessie neurogène.
Orphanet, fiche ORPHA:268868, licence CC BY 4.0.