Holoprosencéphalie microforme
HPE microformeHPE-LHoloprosencéphalie like
Définition
Forme bénigne d'holoprosencéphalie caractérisée par des anomalies de la ligne médiane sans défaut de clivage cérébral typique de l'holoprosencéphalie (HPE) et pouvant se manifester, de manière inconstante, par les signes suivants : microcéphalie, hypotélorisme, fente labiale médiane et/ou nez aplati, atrésie choanale, sténose des orifices piriformes, colobome et incisive maxillaire médiane unique.
Orphanet, fiche ORPHA:280200, licence CC BY 4.0.