Rhombencéphalosynapsis isolée

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:59315 · ICD 10 Q04.3 · ICD 11 LA06.Y

Définition

Malformation cérébelleuse rare caractérisée par une fusion partielle ou complète congénitale des hémisphères cérébelleux, des noyaux dentelés et des pédoncules cérébelleux, ainsi que par une absence partielle ou complète du vermis. Elle peut survenir sous forme d'anomalie isolée ou avec d'autres malformations cérébrales.

Orphanet, fiche ORPHA:59315, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LA06.Y · Autres anomalies structurelles du développement cérébelleux