Syndrome d'aprosencéphalie-dysgénésie cérébelleuse
Définition
Malformation rare non syndromique génétique du système nerveux central, caractérisée par l'absence du télencéphale et par l'absence ou des anomalies des structures du diencéphale, ainsi que par des anomalies sévères du mésencéphale et du cervelet. D'autres malformations, par exemple des mains et des pieds, ont aussi été rapportées.
Orphanet, fiche ORPHA:1126, licence CC BY 4.0.