Syndrome de méningocèle latérale
Syndrome de Lehman
Définition
Trouble neurologique génétique rare caractérisé par de multiples méningocèles latéraux, une dysmorphie faciale caractéristique (notamment hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, rotation postérieure des oreilles, micrognathie et palais ogival) et des anomalies squelettiques (par exemple, anomalies vertébrales, os wormiens, petite taille et scoliose). De multiples autres anomalies peuvent être présentes, à savoir, une perte auditive de transmission, une hypotonie et des anomalies du tissu conjonctif et urogénitales. Les fonctions cognitives sont généralement normales.
Orphanet, fiche ORPHA:2789, licence CC BY 4.0.