Microcéphalie primaire autosomique récessive
MCPHMicrocéphalie vraie
Définition
La microcéphalie primaire autosomique récessive (MCPH) est un trouble du développement neurologique d'origine génétique hétérogène rare caractérisé par un périmètre crânien réduit à la naissance sans anomalies notables de l'architecture cérébrale et avec une déficience intellectuelle variable.
Orphanet, fiche ORPHA:2512, licence CC BY 4.0.