Hétérotopie neuronale nodulaire
Définition
Malformation cérébrale non syndromique rare due à une migration anormale des neurones, caractérisée par des amas de neurones désorganisés de localisation anormale, à savoir, dans la région périventriculaire et la zone sous-corticale. L'ampleur des lésions varie de lésions uniques isolées à des nodules confluents bilatéraux. Les patients pédiatriques présentent généralement divers degrés de retard de développement, de déficience intellectuelle et d'épilepsie réfractaire ; des malformations cérébrales et/ou systémiques concomitantes sont fréquentes. Des formes plus légères de la maladie peuvent se manifester à l'âge adulte par des crises épileptiques.
Orphanet, fiche ORPHA:2149, licence CC BY 4.0.