Maladie rénale kystique ou dysplasique

Nonfamilial nongenetic cystic kidney disease

Maladies pour lesquelles il existe des modifications anatomiques ou pathologiques de la substance rénale en cours de développement, ne se produisant pas dans une distribution familiale et dont on ne sait pas si elles ont une cause monogénique.

Simple renal cyst

Aussi : kyste de Bosniak 1

Maladie du rein, due à l'obstruction des tubules, à l'anémie ou à des diverticules qui se détachent. Cette maladie se caractérise par la formation de sacs anormaux à paroi mince remplis de liquide radiotransparent hypoéchogène dans le rein. La confirmation se fait par imagerie.

Complex renal cyst

Kyste rénal avec forte atténuation ou contenu mixte, paroi cloisonnée ou épaissie. Il peut être sous-classé en Bosniak de type II à IV par la classification de Bosniak pour indiquer une probabilité croissante de tumeur.

Subscapular or perirenal urinoma

Maladie du rein, due à une obstruction urinaire comme des calices dans le rein ou l'uretère, ou à une atteinte de l'intégrité du bassin. Cette maladie se caractérise par une accumulation d'urine encapsulée, située dans un sac tapissé de graisse autour des reins ou dans le rétropéritoine. La confirmation se fait par imagerie.

Autosomal dominant polycystic kidney disease

Aussi : Rein polykystique, type adulte · maladie polykystique des reins de l'adulte · PKRA - [polykystose rénale autosomique]

Kystes multiples dans les deux reins, augmentant en nombre et en taille à partir de l'adolescence, associés au développement d'une hypertension et d'une insuffisance rénale chronique. Le modèle familial autosomique dominant est habituel et dû à des mutations sur les chromosomes 16 et 4. Les manifestations non rénales peuvent inclure des kystes dans le foie et, plus rarement, dans le pancréas. Des anévrismes artériels cérébraux avec hémorragie sous-arachnoïdienne et d'autres anomalies vasculaires non rénales peuvent aussi survenir.

Maladie rare : Polykystose rénale autosomique dominante

Autosomal dominant tubulointerstitial disease

Aussi : ADTKD - [maladie tubulo-interstitielle autosomique dominante] SAI · maladie rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante SAI · rein kystique médullaire · maladie kystique médullaire · maladie rénale kystique médullaire · MCKD - [maladie rénale kystique médullaire]

Maladies rénales non glomérulaires, autosomiques dominantes, caractérisées par une fibrose tubulo-interstitielle progressive et une évolution vers l'insuffisance rénale terminale. Il existe actuellement 4 défauts génétiques connus, liés à l'uromoduline, la mucine-1, la rénine et le facteur nucléaire 1-beta des hépatocytes. Le dernier est associé au diabète de maturité chez les jeunes (MODY) et il est donc classé comme étant MODY-5.

Maladies rares : Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante, Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1, Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD

Nephronophthisis

Maladie autosomique récessive caractérisée par une polyurie, une polydipsie, une énurésie et une maladie rénale chronique, associée à une insuffisance rénale terminale survenant entre la naissance et la fin de l'adolescence en fonction du gène NPHP concerné. Des manifestations extra-rénales surviennent en cas de troubles génétiques multisystémiques associés (par exemple, Senior-Loken, Cogan, Joubert).

Maladies rares : Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique, Néphronophtise, Néphronophtise infantile, Néphronophtise juvénile, Néphronophtise tardive

Certain specified disorders of kidney or ureter

Toute affection caractérisée par des modifications pathologiques du rein ou de l'uretère.

Nephroptosis

Aussi : rein flottant · rein mobile

Mobilité accrue du rein, entraînant une ptose lorsque le patient est en position debout. Plus fréquente à droite, associée à une artère rénale plus longue, et associée de façon discutable à l'hyperplasie fibromusculaire et à l'hypertension.

Hydroureter

Aussi : urétérectasie

Affection due à une obstruction, un rétrécissement ou une sténose de l'uretère, qui peut être le résultat d'une hypertrophie de la prostate, d'un carcinome, de néoplasmes rétropéritonéaux ou pelviens, de calculs ou d'une anomalie congénitale. Cette affection se caractérise par la distension de l'uretère par l'urine.

Ureteral kinking or deviation without obstruction

Aussi : pli urétéral · plissement et rétrécissement de l'uretère sans hydronéphrose · coudure de l'uretère sans hydronéphrose

Affection caractérisée par une forte torsion, une courbure ou une autre déviation de la longueur de l'uretère, mais sans obstruction de l'écoulement d'urine.

Ischaemia or infarction of kidney

Maladie rare : Thrombose néonatale des veines rénales

Renal tubular function disorders

Troubles principalement dus à des anomalies de la résorption ou de la sécrétion tubulaire rénale.

Hypotonia-cystinuria type 1

Il s'agit d'un syndrome rare caractérisé par une hypotonie et un retard de croissance néonataux et infantiles, une cystinurie de type 1, une néphrolithiase, un retard de croissance dû à un déficit en hormone de croissance et une dysmorphie facial mineure due à une délétion homozygote de deux gènes contigus sur le chromosome 2: SLC3A1 et PREP (2p21).

Maladies rares : Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1, Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique

Pseudohypoaldosteronism type 1

Le pseudohypoaldostéronisme de type 1 (PHA1) est une forme rare de résistance aux minéralocorticoïdes. Le PHA1 se présente chez le nouveau-né sous la forme d'une perte de sel rénale, d'un retard de croissance et d'une déshydratation. Deux formes cliniques ont été décrites: i) une forme rénale (PHA1 rénal) qui s'améliore avec l'âge et dans laquelle la résistance aux minéralocorticoïdes se limite au rein, et ii) une forme sévère généralisée (PHA1 généralisé) qui persiste à l'âge adulte et dans laquelle la résistance aux minéralocorticoïdes est systémique et la perte de sel se produit dans plusieurs organes. L'hérédité peut être autosomique récessive (arPHA1), qui est plus grave et persistante que la forme autosomique dominante (AdPHA1).

Maladies rares : Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal, Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé, Pseudohypoaldostéronisme type 1

Fanconi syndrome

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Trouble associé à un dysfonctionnement généralisé du tubule proximal se traduisant par une aminoacidurie, une protéinurie de faible poids moléculaire, une polyurie avec perte de sodium et de potassium, une hyper-phosphaturie (d'où une maladie osseuse), une acidose tubulaire rénale, une glycosurie et une hypercalciurie.

Maladies rares : Maladie de Dent, Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire, Syndrome de Fanconi atypique-hyperinsulinisme néonatal, Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales, Maladie de Dent type 1, Maladie de Dent type 2

Bartter syndrome

Le syndrome de Bartter est une maladie tubulaire rénale génétique caractérisée par l'association d'une alcalose hypokaliémique, de taux accrus de rénine et d'aldostérone plasmatiques, d'une pression artérielle basse et d'une résistance vasculaire à l'angiotensine II. On peut distinguer deux formes de la maladie en fonction des critères cliniques: le syndrome de Bartter anténatal ou infantile (la plupart des patients présentant les génotypes I, II et IV), caractérisé par un hydramnios, un accouchement prématuré, une polyurie, une déshydratation, une hypercalciurie et une néphrocalcinose; et le syndrome de Bartter classique (la plupart des patients présentant le génotype III, mais aussi certains patients le type IV), qui se manifeste par une polyurie-polydipsie dans la petite enfance et l'enfance jusqu'à l'âge adulte, une déshydratation et un retard variable de la courbe de croissance taille-poids.

Maladies rares : Syndrome de Bartter, Syndrome de Bartter type 4, Syndrome de Bartter type 3, Syndrome de Bartter type 5, Syndrome de Bartter type 1, Syndrome de Bartter type 2

Renal tubular acidosis

Aussi : Syndrome de Lightwood-Albright · Syndrome de Lightwood · hypercalcémie idiopathique infantile - forme légère · acidose hyperchlorémique rénale · acidose rénale · ATR - [acidose tubulaire rénale]

Affections caractérisées par une incapacité des reins à excréter les acides ou à libérer le bicarbonate dans l'urine, ce qui rend le sang trop acide. Acidose hyperchlorémique caractéristique (acidose métabolique à trou anionique bas). Elle revêt plusieurs formes et a de nombreuses causes.

Maladies rares : Acidose tubulaire rénale distale, Acidose tubulaire rénale proximale, Acidose tubulaire rénale distale avec anémie, Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante, Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive

Trou anionique urinaireFraction d'excrétion du sodium

Renal glycosuria

Glycosurie (présence de glucose dans les urines) pour des taux de glycémie normaux, en raison d'une résorption tubulaire rénale insuffisante. Elle peut être due à une filtration glomérulaire supérieure à la normale, comme lors d'une grossesse, ou à la présence de néphrons résiduels en cas d'insuffisance rénale ou à une résorption tubulaire restreinte.

Tubular disorders of sodium or potassium transport

Anomalies des fonctions résorptives ou sécrétoires des tubules rénaux, héréditaires ou acquises.

Aminoaciduria

Affections dans lesquelles les acides aminés se retrouvent dans les urines, soit en raison d'une surproduction (taux sanguins élevés), soit en raison d'un problème de résorption tubulaire.

Disorders of calcium or phosphate excretion

Affections dans lesquelles l'excrétion rénale du calcium et/ou du phosphate est perturbée.

Maladie rare : Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose

Renal hypocalciuria

Affection rénale causée par une rétention tubulaire rénale, un faible apport alimentaire en calcium ou à des anomalies de l'absorption du calcium, et qui peut être associée à la prise de diurétiques thiazidiques, à la maladie de Gitelman ou à l'hypercalcémie hypocalciurique familiale. Cette affection se caractérise par une diminution du taux de calcium dans les urines.

Nephrogenic diabetes insipidus

Aussi : diabète insipide congénital néphrogénique · diabète insipide néphrogénique familial · diabète insipide héréditaire néphrogénique · diabète insipide néphrogénique primaire · diabète rétentionnel · Diabète insipide résistant à l'ADH - [hormone antidiurétique]

Le diabète insipide néphrogénique est une affection caractérisée par une réponse insuffisante des tubules rénaux à l'hormone antidiurétique sécrétée par l'hypophyse, ce qui entraîne un défaut de concentration de l'urine et une perte d'eau. Présence de polyurie avec des urines diluées et une polydypsie (soif excessive). Il peut être congénital ou acquis et ses causes sont multiples. Les formes congénitales peuvent être dues à des défaillances du récepteur de la vasopressine ou de l'aquaporine-2. Elles se caractérisent par une polyurie avec polydipsie, des accès de fièvre récurrents, une constipation et une déshydratation avec hypernatrémie aigüe après la naissance pouvant être à l'origine de séquelles neurologiques.

Maladies rares : Syndrome de résistance à l'arginine vasopressine-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale, Résistance à la vasopressine

FINDRISCHbA1c en glycémie moyenneHOMA IR