Syndrome d'hypohidrose-déséquilibre électrolytique-dysfonctionnement des glandes lacrymales-ichtyose-xérostomie
Syndrome HELIX
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par des anomalies du transport ionique rénal, de l'homéostasie des glandes ectodermiques et de l'intégrité épidermique, entraînant une hypohidrose généralisée, une intolérance à la chaleur, une néphropathie salivaire, un déséquilibre électrolytique, un dysfonctionnement des glandes lacrymales, une ichtyose et une xérostomie. Le développement d'une néphrolithiase et une usure sévère de l'émail ont également été décrits. L'examen biologique révèle une hypermagnésémie, une hypokaliémie, une hypercalcémie et une hypocalciurie.
Orphanet, fiche ORPHA:528105, licence CC BY 4.0.