Néphronophtise infantile

Néphronophtise infantile autosomique récessive

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:93591 · ICD 10 Q61.5 · ICD 11 GB83

Définition

Variante clinique rare de la néphronophtise héréditaire caractérisée par un défaut de concentration des solutés par les reins, une néphropathie tubulo-interstitielle chronique, une maladie kystique rénale évoluant vers l'insuffisance rénale terminale (IRT) avant l'âge de 3 ans.

Orphanet, fiche ORPHA:93591, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

GB83 · Néphronophthisie