Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique
HCS atypique
Définition
Forme de syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 caractérisée par une déficience intellectuelle légère à modérée en plus du phénotype classique du syndrome d'hypotonie-cystinurie (cystinurie type 1, hypotonie généralisée, difficultés à s'alimenter, retard de croissance et dysmorphie faciale mineure).
Orphanet, fiche ORPHA:238523, licence CC BY 4.0.