Syndrome d'hypomagnésémie primaire-crises généralisées-déficience intellectuelle-obésité
Définition
Néphropathie tubulaire rare caractérisée par une hypomagnésémie due à une perte rénale de magnésium, des crises d'épilepsie généralisées récurrentes, une déficience intellectuelle légère à modérée, un retard de langage et une obésité dus à des mutations du gène CNNM2. La plupart des patients présentent également des déficiences motrices et une hyperkinésie. La majorité des patients ne présentent pas d'anomalies cérébrales.
Orphanet, fiche ORPHA:620363, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
Médicaments et scores
IMCRapport tour de taille sur taillePoids idéal et poids ajusté (Devine)
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.