Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD
MCKD2Maladie des kystes médullaires rénaux type 2Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1Néphropathie par mutation du gène de l'uromoduline
Définition
Forme de néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante (ADTKD pour autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease) due à des mutations du gène UMOD, caractérisée sur le plan clinique par un sédiment urinaire inactif (absence de sang ou de protéines dans les urines), une insuffisance rénale chronique (IRC) évoluant vers une insuffisance rénale de stade terminal (IRT) entre l'âge de 20 et 80 ans, et par une goutte chez 50 % des patients.
Orphanet, fiche ORPHA:88950, licence CC BY 4.0.