Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire
Syndrome de De Toni-Debré-FanconiSyndrome de Fanconi primaire rénalSyndrome de Fanconi primaire rénotubulaireSyndrome de Fanconi primitif rénal
Définition
Maladie rénale génétique rare touchant l'ensemble des fonctions tubulaires proximales de transport. Elle est caractérisée par une augmentation anormale de l'élimination urinaire de solutés de faible poids moléculaire (aminoacides, glucose, protéines de bas poids moléculaire, acides organiques, carnitine, calcium, phosphate, potassium, bicarbonate) et d'eau. Elle peut menacer le pronostic vital.
Orphanet, fiche ORPHA:3337, licence CC BY 4.0.