Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante
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Définition
Forme autosomique dominante rare d'acidose tubulaire rénale distale caractérisée par une acidose métabolique hyperchlorémique, associée souvent, mais pas de manière systématique, à une hypokaliémie. La maladie se déclare à l'adolescence ou à l'âge adulte par une polyurie, une polydipsie, une faiblesse musculaire et une fatigue. Par ailleurs, une ostéomalacie ou une ostéopénie, une hypercalciurie, une néphrolithiase et une néphrocalcinose peuvent se développer. Aucun cas d'insuffisance rénale n'a été décrit.
Orphanet, fiche ORPHA:93608, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
Médicaments et scores
Trou anionique urinaireFraction d'excrétion du sodium
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.